脚气病

脚气病（beriberi）本质上是维生素B1（硫胺素）缺乏所致的全身性疾病，主要累及神经系统、心血管系统及消化系统，临床上常分为干性（神经型）、湿性（心血管型）和婴儿脚气病；诊断以临床表现为主，必要时结合生化检测或治疗性试验，一旦怀疑应尽早补充硫胺素，以免进展为不可逆神经损伤或心力衰竭[1,2]。

定义与分类

根据《WS/T476-2015营养名词术语》，维生素B1缺乏病即脚气病，是以神经系统、心血管系统及消化系统功能异常为特征的全身性疾病，可分为干性脚气病、湿性脚气病、婴儿脚气病[1]。

·干性脚气病：以外周多发性神经病变为主，可出现感觉异常、肌无力、腱反射减弱至消失，严重者可进展至瘫痪[3,4]。

·湿性脚气病：以高输出性心力衰竭、心动过速、呼吸困难、下肢水肿、肝脾淤血等循环系统受累为主；重症可呈暴发性“Shoshinberiberi”，表现为心源性休克、乳酸升高和代谢性酸中毒[3,4,5]。

·婴儿脚气病：多见于2–5月龄，常见于硫胺素缺乏母亲的母乳喂养儿，起病急，早期可有烦躁、哭闹、浮肿，严重时可出现嗜睡、惊厥、心力衰竭甚至死亡[6,7]。

病因与高危人群

·摄入不足：长期以精制米面为主食、饮食单调（如白米、木薯为主）可导致硫胺素缺乏[6,8]。

·需求增加：妊娠、哺乳、发热、甲状腺功能亢进、碳水化合物摄入较多等情况可增加硫胺素消耗[3]。

·吸收减少或丢失增加：慢性酒精滥用是最常见的病因之一，酒精可抑制肠道硫胺素吸收；此外还包括胃肠道疾病、吸收不良综合征、胃肠切除、长期腹泻、呕吐等[3,6,9]。

·医源性因素：长期利尿剂使用、肾功能衰竭（尤其血液透析）、肠外营养供给不足、减重手术后、危重疾病状态等均可诱发或加重缺乏[3,10,11]。

·合并感染或其他营养缺乏：硫胺素缺乏可与感染并存，且可能与其他维生素/矿物质缺乏（如镁缺乏）共同影响临床表现[5,6]。

临床表现要点 类型 主要表现 干性脚气病 感觉异常、麻木、烧灼感、肌无力、腱反射减弱/消失、步态异常；可伴中枢神经系统受累（如Wernicke脑病）[3,4] 湿性脚气病 心悸、气促、端坐呼吸、下肢水肿、颈静脉怒张、肝大；可进展为高输出性心衰或Shoshinberiberi[4,5] 婴儿脚气病 面色苍白、烦躁、浮肿、喂养差，重者嗜睡、惊厥、心力衰竭[7]

诊断思路

·临床诊断优先：脚气病的诊断主要依据临床表现；在具备典型体征时，即使等待实验室结果也可能延误救治，因此可先行治疗性试验[4]。

·实验室评估：可作为辅助，但并非所有地区都能常规开展[4,6]。

·尿负荷试验：维生素B1<100μg或24h尿维生素B1<40μg提示缺乏[2]。

·红细胞转酮醇酶活性：降低支持诊断[5]。

·血浆硫胺素水平：可降低，但在炎症状态或低白蛋白血症时可能出现假性偏低[12]。

·鉴别诊断：需与酒精相关性周围神经病、其他原因的心力衰竭、Wernicke脑病、重症感染等相鉴别；合并感染时临床表现可能被掩盖或混淆[6,9]。

治疗原则

硫胺素补充

·成人疑似/确诊脚气病：应立即给予硫胺素；常用剂量为每日100–300mg，多数症状可改善[4]。

·湿性脚气病（心衰表现）：可先静脉缓慢给予50–100mg，随后改为口服维持[5]。

·重症或危重状态：可采用更高剂量方案，例如300mg静脉滴注，每日3次，连用1周，随后改为口服100mg，每日3次，连用2周[8]。

·Wernicke脑病：需紧急静脉补硫胺素，常用200–500mg静脉滴注，每日3次，持续2–7天，随后根据反应调整[9,12]。

·婴儿脚气病：症状性婴儿应直接给予硫胺素；常用100mg肌内注射，每日1次，连用3天，随后根据病情继续治疗[6]。

支持治疗与并发症管理

·纠正诱因：停止饮酒、改善饮食结构、停用不必要的利尿剂、纠正腹泻/呕吐等[3,10]。

·监测与纠正电解质紊乱：尤其关注镁缺乏，因为镁是硫胺素代谢的重要辅因子，缺镁会影响疗效[5,12]。

·危重患者营养支持：在营养不良或再喂养过程中，需警惕再喂养综合征，密切监测电解质和心电图变化[8,11]。

预防与随访

·高危人群筛查与预防性补充：对长期饮酒、肝病、肾病透析、肠外营养、减重术后、妊娠哺乳期等高危人群，应提高警惕；部分文献建议对风险人群可给予口服硫胺素30–100mg，每日2–3次作为预防[12]。

·饮食干预：增加富含硫胺素的食物摄入，如全谷物、豆类、瘦肉、酵母、坚果等[4,12]。

·长期管理：对于已发生神经或心脏损害者，需定期评估神经功能恢复情况及心功能状态，防止复发[3,4]。

参考来源

1. http://jk.tb.cn/q.udVd “WS/T 476-2015 营养名词术语”
2. http://jk.tb.cn/q.jHmw “成人患者营养不良诊断与应用指南（2025版）”
3. http://jk.tb.cn/q.jKpC “Biological Properties of Vitamins of the B-Complex, Part 1: Vitamins B1, B2, B3, and B5”
4. http://jk.tb.cn/q.kOjn “An Overview of Beriberi”
5. http://jk.tb.cn/q.k5i5 “CSI position statement on management of heart failure in India”
6. http://jk.tb.cn/q.ojkq “Thiamine deficiency disorders: a clinical perspective”
7. http://jk.tb.cn/q.jOm0 “婴幼儿喂养与营养指南”
8. http://jk.tb.cn/q.kOjl “Wet beriberi and scurvy”
9. http://jk.tb.cn/q.jD4n “ACG Clinical Guideline: Malnutrition and Nutritional Recommendations in Liver Disease”
10. http://jk.tb.cn/q.jGh5 “成人肠外营养维生素应用专家共识”
11. http://jk.tb.cn/q.jDB0 “ESPEN practical short micronutrient guideline”
12. http://jk.tb.cn/q.jCfm “Managing Micronutrient Deficiencies in High-Risk Patients: No Small Feat!”