日尔贝综合征/吉尔伯特综合征(Gilbert syndrome)

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又名体质性肝功能不良、遗传性非溶血性高胆红素血症。由于UGT1A1基因外因子上游启动子TATAA序列出现重复片段,致使UGT活性下降而导致非结合性胆红素在肝细胞内酯化过程障碍

男性多见,可发生于任何年龄,但以15~20岁为多见,病人无明显症状,一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征,黄疸可稳定不变或明显波动。饥饿、感情激动、劳累、受凉、饮酒、并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力、消化不良或轻度肝区疼痛。可有家族史。

肝功检查ALT正常或轻度增高,血清总胆红素增高,以非结合胆红素为主,低热卡(400千卡/天)试验,24小时后血非结合胆红素超过原水平1倍以上;鲁米那试验阳性。红细胞脆性试验正常,网织红细胞不高。

影像学检查:胆囊显像良好。

黄疸出现时可用肝酶诱导剂,应用苯巴比妥,提高肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性,使血中间接胆红素减少。

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  • 本文由 loveatj 发表于2025年11月20日 10:36:46
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